Amylose cardiaque à transthyrétine

Ce cas clinique présente une patiente de 68 ans avec des antécédents d'HTA et de diabète, qui développe une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée (ICFEP) avec des signes d'atteinte multi-systémique. La fatigue, la dyspnée, les œdèmes des membres inférieurs, l'élévation très significative du BNP, l'hypertrophie ventriculaire gauche concentrique avec FEVG conservée et dysfonction diastolique sévère à l'échographie, ainsi que l'aspect granuleux du myocarde, orientent fortement vers une cardiomyopathie restrictive. L'IRM cardiaque avec rehaussement tardif diffus et la scintigraphie au DPD de grade 3 sont quasi-pathognomoniques d'une amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR). L'atteinte rénale modérée (protéinurie, DFG diminué) et les antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral sont des éléments extra-cardiaques fréquents de l'amylose. La fibrillation auriculaire est également une complication courante. La prise en charge implique un diagnostic précis du type d'amylose (ATTR en l'occurrence, par scintigraphie et exclusion d'une amylose AL par bilan hématologique), suivi d'un traitement spécifique (stabilisateurs de la transthyrétine comme le tafamidis) et un traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque.